Doenças Raras em Neurocirurgia Funcional: Dra. Ana Maria Ribeiro de Moura

Dra. Ana Maria Ribeiro de Moura - Coordenadora de Doenças Raras em Neurocirurgia

A nomeação da Dra. Ana Maria Ribeiro de Moura como Coordenadora de Doenças Raras em Neurocirurgia representa um marco significativo para a integração entre a prática neurocirúrgica e as demandas específicas das patologias raras.

Com sólida experiência na área e forte atuação em neurocirurgia funcional, a Dra. Ana Maria compartilha, neste texto, um panorama criterioso das principais condições neurológicas com potencial indicação cirúrgica, especialmente nos casos em que os tratamentos medicamentosos não alcançam os resultados esperados.

A abordagem destaca a relevância da Estimulação Cerebral Profunda (DBS) e outras estratégias inovadoras no manejo de distúrbios do movimento, incluindo formas raras de Parkinsonismo, distonias, mioclonias e síndromes neuropsiquiátricas complexas.

A neurocirurgia pode desempenhar um papel importante no tratamento de distúrbios do movimento, especialmente quando os tratamentos clínicos (medicamentosos) não são eficazes. A maioria dessas doenças não é necessariamente “rara”, mas algumas formas genéticas ou atípicas são, sim, consideradas doenças raras neurocirúrgicas. Abaixo, listo as principais condições com potencial indicação neurocirúrgica:

Doenças Neurocirúrgicas Relacionadas a Distúrbios do Movimento

1. Doença de Parkinson (formas raras ou de início precoce)

• Indicação cirúrgica: Estimulação Cerebral Profunda (DBS – Deep Brain Stimulation) em casos refratários.

• Alvo: núcleo subtalâmico (STN) ou globo pálido interno (GPi).

• Formas raras: Parkinsonismo juvenil/genético (ex.: mutações PARKIN, PINK1), que podem responder bem à DBS.

2. Distonia (primária ou secundária)

• Distonias primárias: como a distonia generalizada de início precoce (DYT1), podem ser tratadas com DBS.

• Distonias secundárias raras: associadas a doenças metabólicas, neurodegenerativas ou genéticas (ex.: doença de Wilson, pantotenato quinase-associada à neurodegeneração - PKAN).

3. Tremor essencial grave

• Cirurgia: DBS no núcleo ventral intermédio do tálamo (VIM).

• Alternativa: ablação talâmica por radiofrequência ou ultrassom focal (em centros especializados).

4. Síndrome de Tourette grave

• Condição neuropsiquiátrica com tiques motores e vocais intensos.

• DBS tem sido utilizada experimentalmente em casos graves e refratários, com bons resultados em alguns pacientes.

5. Coreias e discinesias raras

• Doença de Huntington (forma avançada): DBS pode aliviar alguns movimentos involuntários.

• Coreias hereditárias raras (ex.: neuroacantocitose, síndrome de Lesch-Nyhan): algumas com indicação experimental de DBS.

6. Mioclonias refratárias

• Algumas formas genéticas ou pós-anóxicas podem ser tratadas com estimulação do GPi.

Sobre a Estimulação Cerebral Profunda (DBS)

• É um procedimento funcional neurocirúrgico que implanta eletrodos em núcleos profundos do cérebro, conectados a um gerador de pulso (tipo marca-passo).

• O objetivo é modular circuitos cerebrais anormais envolvidos nos distúrbios do movimento.

• Tem a vantagem de ser ajustável, reversível e de causar menos efeitos colaterais que procedimentos ablativos.

O aprofundamento das discussões sobre doenças raras com indicação neurocirúrgica, especialmente sob a liderança da Dra. Ana Maria Ribeiro de Moura, fortalece a importância da personalização terapêutica e do investimento contínuo em tecnologias funcionais, como a DBS.

Sua atuação como Coordenadora de Doenças Raras em Neurocirurgia reafirma o compromisso com uma medicina mais precisa, acessível e integrada, capaz de oferecer respostas eficazes mesmo nos quadros mais desafiadores. Esta é uma contribuição valiosa para o avanço da neurocirurgia brasileira e para a melhoria da qualidade de vida de pacientes com distúrbios do movimento raros e refratários.